科技日报北京12月17日电 （记者刘霞）好意思国西奈山伊坎医学院科学家建造出一款名为“表型变异展望用具”（V2P）的东说念主工智能（AI）系统，不仅能识别致病基因突变，还可展望这些突变可能激勉的疾病类型。V2P有望加速遗传疾病的会诊程度，为建造针对复杂与隐衷疾病的新疗法提供了复古。有关遵守15日发表于《当然·通信》收罗版。

现存基因分析用具大多只可评估突变是否无益，却难以判断其具体会导致何种疾病。V2P借助先进的机器学习时间，将遗传变异与可能的表型放胆——突变可能激勉的疾病或特征相干起来，填补了这一空缺，完了了对个体DNA怎样影响健康的灵验展望。

团队示意，哄骗这一用具，他们可从千千万万的突变中快速锁定与患者病情最有关的遗传变化。通过判断这种变异是否致病过甚可能激勉的疾病类型，V2P能权贵擢升遗传解读与会诊的遵守和准确度。

该用具基于包含广宽无益与良性遗传变异的数据考验而成，并辘集疾病信息以优化展望精度。在骨子患者数据测试中，V2P频繁能将真实的致病突变筛选至前10位候选之列，展现出其简化遗传会诊过程的后劲。

除援助会诊，V2P还可匡助科研东说念主员与药物建造者精确定位与特定疾病关联最细巧的基因及作用通路，从而提示针对疾病机制建造基因定制疗法。这对隐衷病和复杂病症的参谋，以及基于个体基因组特征的精确搅扰尤为紧迫。

当今，V2P仅能将突变粗心归类为神经系统疾病或癌症等普通类型。曩昔，团队规画进一步优化该用具，以完了对更具体疾病的展望，同期整合其他数据源，以复古药物研发。